A vizsgálatban a világ több mint 50 kutatóintézete vett részt. Pontosan 102 gént azonosítottak, amely az ASD-hez kapcsolható, ezek között van néhány tucatnyi olyan, amelyeket eddig nem ismertek – írja a medicalexpress.com tudományos-ismeretterjesztő portál.
A gének közül néhány az intellektuális képességek hiányával és a késedelmes fejlődéssel is összefüggésben áll – közölték a tudósok. Mások kifejezetten az ASD-re jellemzőek és összefüggnek a társas képességek hiányával is, amely az autizmus jele.
Az ASD-ben érintett gének ismerete segíthet a kutatóknak abban, hogy jobban megértsék az okokat és esetleg a súlyos állapotú gyerekek számára hatóanyagokat fejlesszenek ki – mondta Joseph Buxbaum, a New York-i Seaver Autizmuskutató-központ igazgatója, a kutatás egyik résztvevője.
A tudósok korábban 65, az autizmushoz köthető gént azonosítottak. Buxbaum szerint kutatócsoportja a tanulmány méretének is köszönhetően talált ennél jóval többet: több mint 35 ezren vettek részt a vizsgálatban, köztük csaknem 12 ezer autista, valamint szüleik, az ASD által nem érintett testvéreik és más, nem autista személyek.
“Az autizmus egy spektrumzavar, tehát sok embernek nincs is szüksége új, célzott gyógyszeres terápiára, mivel ők jól megvannak” – mondta Buxbaum.
A súlyosabban érintettek számára azonban az új ismeretek a “precíziós orvoslás” ígéretét jelenthetik – olyan kezelésekét, amelyeket speciálisan az egyén számára alakítanak ki például génjeik alapján.
Az autizmus szociális, kommunikációs kognitív készségek fejlődési zavara, amely az egész életen át tartó fogyatékos állapotot eredményezhet. Minden 59 gyerekből egy autista, előfordulása fiúknál 4-5-ször gyakoribb, mint lányoknál.
A zavar nagyon komplex és nagyon különböző formákban jelenik meg. Egyes gyerekeknek csak enyhe problémáik vannak a szocializációval vagy a kommunikációval, míg mások életét súlyosabban érinti – például keveset, vagy egyáltalán nem beszélnek, valamint rögeszmésen ismétlődő szokások rabjai. Egyes gyerekek értelmi fogyatékossággal élnek, míg mások átlagos vagy átlagon felüli IQ-val rendelkeznek.
A szakértők sokáig úgy vélték, hogy a genetikai hajlam és a környezet együtt okozhat ASD-t. Egy mintegy kétmillió ember részvételével végzett új tanulmány szerint a gének 80 százalékban felelősek az autizmusért.
Az autizmust okozó gének azonban egyénenként változnak a kutatók szerint. A kutatás eredményei a Cell című tudományos lapban jelentek meg.
(Forrás: PatikaMagazin)
A nyári napsütés elmaradhatatlan része a strandolásnak és a szabadtéri programoknak. Bőrünk számára viszont egyenlő az UV-sugárzás fokozott kockázatával. A megfelelő fényvédelem és a napozás utáni bőrnyugtatás nemcsak a leégéstől, de a korai bőröregedéstől és komolyabb bőrkárosodástól is megóv.
A nyár egyik legkedveltebb gyümölcse kétségkívül a görögdinnye. Nemcsak édes és frissítő, de számos egészségügyi előnnyel is jár a fogyasztása. De vajon mit tartalmaz pontosan ez a lédús finomság és mire érdemes odafigyelni a fogyasztásakor?
A napfény jótékony hatással van hangulatunkra, D-vitamin szintünkre és általános közérzetünkre – de csak mértékkel. A túlzásba vitt napozás, az elfelejtett naptej vagy a hosszabb vízparti tartózkodás gyakran vezet leégéshez, mely nemcsak kellemetlen, de veszélyes is lehet. A bőr megfelelő utóápolása kulcsfontosságú, ha szeretnénk elkerülni a fájdalmat, a hámlást, sőt, hosszú távon a bőrkárosodást.
