A D-vitamin abszolút hiánya összeegyeztethetetlen az élettel. A zsíroldékony vitamin hiánya gyermekkorban rachitis, felnőttkorban osteomalacia kialakulásához vezet. Ezzel szemben egy 58 éves nőnél már sok éve a kimutathatósági határ alatt van a vérében található D-vitamin-szint, és ezen a D-vitamin-szupplementáció sem változtat(ott). A rejtély megoldásához egy genetikai vizsgálat vezetett.
Egy 58 éves kanadai nőbetegnél 33 éves korában Bechterew-kórt diagnosztizáltak. A betegnél a csigolyák összenövése és a gerinc meggörbülése egyre kifejezettebbé vált az évek előrehaladtával, aminek eredményeként a nőbeteg két évtized alatt 20 centimétert veszített a testmagasságából, és 137 centiméteres magasságúra zsugorodott össze.
40 éves korát követően a nő egyre több törést szenvedett el, mind a lábszárában, mind csípőtájon. A vizsgálatok egyre előrehaladottabb mértékű oszteoporózist igazoltak. A beteg kalcium-szintje megfelelő volt, ugyanakkor a szervezetben kalcitriolt nem tudtak kimutatni. Mindezen a vitamin szupplementációja sem változtatott, a vitamin nyomtalanul tűnt el a szervezetben.
Több éve gyanakodtak már a kezelőorvosok valamilyen genetikai hibára. A gyanújuknak alapot adott az a tény is, hogy a beteg szülei libanoni bevándorlók voltak, akik másodfokú unokatestvérekként házasodtak össze. Noha az arab kultúrkörben a rokonságon belüli házasodás nem szokatlan jelenség, ennek következtében a genetikai alapú betegségek fellépésének a kockázata fokozott lehet.
A kutatók leírták azt, hogy a D-vitamint kötő fehérjének a hiánya a 4q13.3 kromoszómán található delécióhoz köthető. Mivel az érintett nőbeteg mindkét szülőjénél jelen volt az említett mutáció, a D-vitamint kötő fehérje termelődése teljes mértékben megszűnt. A szülők egészségesek voltak, hiszen esetükben egy-egy allél felelt a D-vitamint kötő protein termelődéséért.
Megjegyzendő, hogy az említett nőbetegnél az immunrendszer sejtjei rendelkeztek D-vitamin-receptorokkal, és lehetséges, hogy a táplálkozást vagy szupplementációt követően a szervezetbe jutó D-vitamin-dózisok rövid időre, kiugróan magas D-vitamin-szinteket produkálva hozzájárulhattak az immunrendszeri védekezés sérüléshez.
Az, hogy a „látszólagos” D-vitamin-hiány a Bechterew-kór kialakulásában szerepet kaphatott-e, kérdéses. Epidemiológiai tanulmányok alapján a szervezetbeni alacsony D-vitamin-szint a gyulladásos markerek magasabb koncentrációival áll kapcsolatban.
Dr. Budai Marianna
Forrás: NEJM, pharmaonline.hu, patikamagazin.hu
Kora ősszel gyakori, hogy reggel még pulóver kell, délután pedig újra nyárias meleg van. A 10–15 °C-os napi hőingadozás nemcsak az öltözködést nehezíti meg: sokan ilyenkor fáradtabbnak, fejfájósabbnak, szédülékenyebbnek érzik magukat, másoknál torokkaparás, orrdugulás vagy rosszabb alvás jelentkezik.
Ősszel könnyű összekeverni a megfázást a szezonális allergiával. Tüsszögés, orrfolyás, orrdugulás, könnyező szem vagy enyhe torokkaparás mindkettőnél előfordulhat – ráadásul szeptemberben még javában tarthat a parlagfűszezon, miközben egyre gyakoribbá válnak a felső légúti vírusfertőzések is.
Szeptemberben sokan érzik úgy, hogy nehezebben kelnek fel, napközben álmosabbak, romlik a koncentrációjuk, estére pedig egyszerűen „elfogy az energiájuk”. Gyakran ezt nevezzük őszi fáradtságnak – pedig sok esetben nem egyetlen ok áll a háttérben.
